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浏览2022年2月28日,今天是国际罕见病日,医学上界定患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变为罕见病,在中国庞大的人口基数下有千万级别的患者并且以每年至少20万人的速度在增长,罕见病在中国并不“罕见”。
月亮孩子,血友病,蝴蝶宝宝这些看起来很可爱的名字偶尔会出现在我们的视线中,但在这些可爱的名字背后却会给我们带来巨大的伤痛,罕见病一般慢性,严重,通常会危及生命,而且诊断难,治疗难,费用高。
2018年3月14日因肌肉萎缩性侧索硬化症(渐冻症)去世——当你面临着夭折的可能性,你就会意识到生命是宝贵的,你有大量的事情要做。(斯蒂芬·威廉·霍金)
目前罕见病8成由于遗传基因缺陷导致,大概一半的罕见病患者是儿童,超过3成的患儿会在5岁前去世。所以一定要做好优生优育,产前筛查和新生儿筛查,从源头着手罕见病的预防。
优生优育:从常见的遗传病角度来看,生育年龄越早越好,最佳的生育年龄是29岁左右,生育越晚,越容易出现各种遗传病。
产前筛查:现代测序技术可以通过提取母体血液游离DNA或者羊水的游离DNA,进行高通量测序来监测宝宝的基因变异情况,提前做好准备。
新生儿筛查:我国自上世纪80年代开展,预防罕见病效果逐渐显现。
美编:王翔
主编:宋雨
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